28 лютого - Всесвітній день рідкісних захворювань
Є діагнози і хвороби розповсюджені, про них говорять, про них знають. А є діагнози, які зустрічаються вкрай рідко. Вони мають різні складні назви, але поєднує їх одне – рідкісність (орфанність).
В останній день лютого у всьому світі відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань. Мета проведення цього Дня – привернути увагу громадськості до проблем людей, які хворі на ці захворювання, підвищити обізнаність про хвороби і їх вплив на життя людей, забезпечити рівність доступу до діагностики, лікування, медичної та соціальної допомоги.
В даний час рідкісні хвороби вражають 3,5-5,9% населення світу. У світі налічується понад 7000 різних видів цих захворювань і розладів. З усіх органних захворювань :
- 80% мають генетичну природу, на яку ніхто не може вплинути;
- лише 5% населення знають від початку про свій діагноз;
- 80% пацієнтів помирають у перші 5 років життя.
Орфанними (рідкісними) вважаються захворювання, які зустрічаються у невеликої кількості людей щодо загальної чисельності населення. Захворювання, яке вважається рідкісним в Європі, вражає 1 людину з 2000. Вони характеризуються широким розмаїттям порушень і симптомів. Це одна з найскладніших проблем сучасної медицини, оскільки вони:
- важко діагностуються, тому їх пізно помічають або плутають з іншими патологіями;
- вони часто призводять до неминучої смерті, втрати автономії, розумової відсталості;
- постає проблема для пошуку ліків, адже важко набрати групу пацієнтів для клінічних випробувань;
- деякі орфанні захворювання можна контролювати, та підтримувати здоров’я пацієнта, але це вимагає надзвичайних коштів з державного бюджету.
Як зазначає Громадська спілка «Орфанні захворювання України», в нашій державі, за статистичними даними, 5% населення мають рідкісні (орфанні) захворювання. В Україні затверджено Перелік таких захворювань, який нараховує 310 нозологій.
Благоприємні прогнози на якісне життя отримують немовлята, які починають лікування ще у перші 2 місяці від народження. Для раннього виявлення, своєчасного лікування, профілактики інвалідності та розвитку важких клінічних наслідків, а також зниження дитячої летальності від спадкових захворювань проводиться неонатальний скрінінг. В Україні обов’язковим є скринінг наступних захворювань: фенілкетонурія, муковісцидоз, вроджений гіпотиреоз, адреногенітальний синдром. Для порівняння, в країнах Європи у пологових будинках визначають декілька десятків патологій, а в США – понад 60.
В Україні діагностуються і лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахарідоз та інші. До інших орфанних патологій, що зафіксовано в нас, відносяться легенева гіпертензія, спінальна м’язова атрофія, гемофілія та інші.
Лікувати орфанні захворювання складно. Такі хворі варті повноцінного, здорового життя та потребують підтримки. Лікування таких пацієнтів є пожиттєвим та дороговартісним.
Давайте сьогодні згадаємо про пацієнтів, що живуть з рідкісними діагнозами. Часто вони потребують уваги та допомоги з боку суспільства!
Рідкісне захворювання – не значить вирок. Вчасно діагностовано хвороба і вчасно розпочате лікування не просто покращує якість життя, а й може врятувати його!
Коментарі:
Ваш коментар може бути першим :)
